【案情簡(jiǎn)介】
被鑒定人唐某（女，3歲）的家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其出生后會(huì)陰部有兩處開(kāi)口，正常肛門(mén)下方可見(jiàn)一開(kāi)口，無(wú)糞便排出，故2013年10月10日入住某醫(yī)院就診，當(dāng)日病史記載：病程中患兒精神食欲可，無(wú)腹脹、嘔吐，無(wú)發(fā)熱，大便黃稀，次數(shù)較多。查體見(jiàn)肛門(mén)開(kāi)口正常，指檢（-），距肛緣下方0.5cm可見(jiàn)一瘺管，探針探及為一盲端，無(wú)糞便排出。診斷：重復(fù)肛門(mén)。10月11日竇道及瘺管造影顯示：經(jīng)瘺口插入細(xì)導(dǎo)尿管，注入稀釋鋇劑約15mL，直腸及部分乙狀結(jié)腸顯影，腸管形態(tài)可。印象“有肛前庭瘺”患兒，請(qǐng)結(jié)合臨床。
10月11日檢查示正常肛門(mén)后方可見(jiàn)直徑約3mm開(kāi)口，探查為盲管；肛檢小指尖可插入，拔出后有黃稀便排出，其下方開(kāi)口無(wú)糞便排出。現(xiàn)完善相關(guān)檢查如鋇劑灌腸造影、骶尾部MR，進(jìn)一步明確有無(wú)骶尾椎發(fā)育異常，了解肛周肌肉發(fā)育情況。10月14日MRI示：“有肛前庭瘺”患兒，瘺道顯示不清；直腸居中，直腸近肛門(mén)口括約肌完整。S2水平椎管后部小結(jié)節(jié)狀短T1、短T2信號(hào)，建議CT檢查。
10月17日術(shù)前診斷為“重復(fù)肛門(mén)”，擬明日上午在靜吸復(fù)合麻醉下行“重復(fù)肛門(mén)切除術(shù)”，手術(shù)分級(jí)三級(jí)，已將手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)如出血、感染、術(shù)后反復(fù)便秘、需要擴(kuò)肛治療甚至再次手術(shù)、術(shù)后切口感染、括約肌損傷等詳細(xì)告知家長(zhǎng)，家長(zhǎng)表示理解，簽字同意手術(shù)。
10月18日予行“重復(fù)肛門(mén)切除術(shù)”。手術(shù)記錄：取截石位，暴露肛門(mén)下緣瘺管，開(kāi)口約0.5cm，長(zhǎng)約1cm，為一盲端（管），沿瘺口周?chē)ōh(huán)形切開(kāi)瘺口邊緣皮膚，剝離重復(fù)肛門(mén)粘膜）完整切除粘膜組織，無(wú)明顯出血，予5-0可吸收絲線縫合切口。手術(shù)順利，術(shù)后安返病房。
10月21日體溫正常，小便正常，大便已解，少量，為黃色稀糊便。查體：神清，腹軟，無(wú)明顯壓痛及反跳痛，腸鳴音稍弱，會(huì)陰部切口處敷料無(wú)明顯滲出，切口稍紅。目前治療上以禁食水，補(bǔ)液對(duì)癥處理，并加強(qiáng)切口局部護(hù)理，預(yù)防感染，囑家屬如有大便注意及時(shí)清理，以免切口感染，繼觀病情變化。
10月22日病理診斷報(bào)告顯示：符合重復(fù)肛門(mén)。
10月24日患兒大便已解，次數(shù)較少，近2天來(lái)一次，為稀糊狀。查體：會(huì)陰部切口無(wú)明顯紅腫及滲出。患兒術(shù)后術(shù)后需進(jìn)一步擴(kuò)肛治療，預(yù)防術(shù)后肛門(mén)疤痕性狹窄。
10月26日出院時(shí)患兒一般情況可，小便正常，大便量較少，次數(shù)較少。查體：切口無(wú)紅腫，無(wú)明顯滲出。出院醫(yī)囑：注意肛周護(hù)理；術(shù)后兩周復(fù)診，行擴(kuò)肛治療；我科隨診。
2013年11月5日南京某醫(yī)院門(mén)診：“無(wú)肛會(huì)陰瘺”術(shù)后，排便困難半月。查體：一般尚可，腹軟，會(huì)陰處“正?！备亻T(mén)處見(jiàn)縫合疤痕，之前見(jiàn)“瘺口”，小指尖不能通過(guò)，擴(kuò)肛器僅8號(hào)通過(guò)，擴(kuò)肛后見(jiàn)稀軟大便排出。印象診斷：無(wú)肛會(huì)陰瘺；“重復(fù)肛門(mén)”切除術(shù)后肛門(mén)狹窄？
2014年4月11日上海某醫(yī)院門(mén)診：肛門(mén)切除術(shù)后6月復(fù)查。查體：神清，肛門(mén)位置偏前，無(wú)明顯狹窄。
唐某的家屬認(rèn)為某醫(yī)院在診療過(guò)程中存在診斷錯(cuò)誤，在未明確診斷的情況下給予手術(shù)及后續(xù)治療均屬過(guò)錯(cuò)，給患兒造成身體及精神上巨大傷害，遂引發(fā)訴訟。
【鑒定過(guò)程】
1．檢驗(yàn)方法
《法醫(yī)臨床檢驗(yàn)規(guī)范》（SF/Z JD0103003-2011）
2．體格檢查
家人代訴目前大便仍有異常，主要表現(xiàn)為大便成形時(shí)排便較困難，大便欠成形時(shí)每日可解十余次。
神志清，步態(tài)可，發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)中等，檢查依從性略差。肛門(mén)外口略紅，可見(jiàn)其位置偏前，未見(jiàn)肛門(mén)口有異常分泌物溢出。切除術(shù)后瘢痕位于肛門(mén)口后方，愈合可。
3．閱片所見(jiàn)
2013年10月12日肛門(mén)直腸造影X線片示：經(jīng)肛門(mén)插管推注入對(duì)比劑，直腸下段顯示，在肛門(mén)投影后下方顯示綠豆大小盲管狀致密影，直腸下段與其未顯示存在交通，并直腸下段亦未顯示對(duì)比劑異常走行方向。
2013年10月14日中下腹及盆腔MRI片示：直腸居中，肛門(mén)括約肌可見(jiàn)，未見(jiàn)明顯異常；平骶2椎管內(nèi)后方可見(jiàn)小結(jié)節(jié)狀短T1、短T2信號(hào)。未見(jiàn)清晰顯示瘺道影。
【分析說(shuō)明】
被鑒定人唐某因出生后被發(fā)現(xiàn)其會(huì)陰部有兩處開(kāi)口而入住某醫(yī)院，經(jīng)檢查后診斷為“重復(fù)肛門(mén)”，醫(yī)方予行“重復(fù)肛門(mén)切除術(shù)”，術(shù)后病理檢驗(yàn)結(jié)果支持臨床診斷。術(shù)后第8日出院。家屬代訴唐某出院后出現(xiàn)大便困難等癥狀，于術(shù)后半月余在外院門(mén)診，診斷為無(wú)肛會(huì)陰瘺，“重復(fù)肛門(mén)”切除術(shù)后肛門(mén)狹窄（可能），給予擴(kuò)肛后有稀軟大便排出。術(shù)后近2個(gè)月在上海某醫(yī)院復(fù)查，查體示“肛門(mén)位置偏前，無(wú)明顯狹窄”。家人代訴目前仍遺留秘、瀉交替等大便功能障礙。
重復(fù)肛門(mén)屬先天性肛門(mén)直腸畸形的一種。肛門(mén)直腸畸形是胚胎發(fā)育期后腸或原肛發(fā)育不良或貫通不全所致的畸形。胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時(shí)間越早，肛門(mén)直腸畸形的位置越高。一般說(shuō)來(lái)，高位畸形時(shí)內(nèi)括約肌缺如或發(fā)育不全，外括約肌發(fā)育不良；中位畸形時(shí)內(nèi)括約肌發(fā)育不全，外括約肌發(fā)育良好；低位畸形時(shí)內(nèi)、外括約肌則基本正常。此外，肛門(mén)直腸畸形常并發(fā)直腸泌尿生殖系瘺或會(huì)陰瘺（尤其女?huà)攵嘁?jiàn)），同時(shí)還可合并盆底肌肉、神經(jīng)、骶骨發(fā)育畸形以及泌尿生殖系畸形、脊柱畸形、心血管畸形、消化道奇特部位畸形。
如果肛門(mén)狹窄或開(kāi)口于正常位置的前方，患兒易發(fā)生排便困難，引起 HYPERLINK "http：//www.haodf.com/jibing/bianmi.htm" "_blank" 便秘和排便不適。肛門(mén)直腸狹窄與伴有陰道瘺、前庭瘺及會(huì)陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在數(shù)周、數(shù)月，甚至數(shù)年后出現(xiàn)排便困難、便條變細(xì)、腹部膨脹，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊。
肛門(mén)直腸畸形的患兒在診斷上并不困難，對(duì)于有外瘺的患兒，可采用瘺道造影以確定瘺道的方向、長(zhǎng)度及其與直腸的關(guān)系。CT和MRI檢查不但能確定肛門(mén)直腸畸形的類(lèi)型，還可了解恥骨直腸肌、外括約肌的位置與發(fā)育情況，明確骶骨、脊柱與脊髓有無(wú)伴發(fā)畸形，有助于正確選擇術(shù)式、估計(jì)預(yù)后。
對(duì)于肛門(mén)直腸畸形的患兒，外科手術(shù)是唯一的根治方法，無(wú)癥狀者也應(yīng)手術(shù)切除，否則有引起并發(fā)癥或成年后發(fā)生癌變的危險(xiǎn)。手術(shù)的目的是保留或者重建具有正常控制排便功能的肛門(mén)，具體術(shù)式與手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇，根據(jù)不同的類(lèi)型和合并瘺管的情況而定。肛門(mén)或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。手術(shù)治療不是終結(jié)，術(shù)后每隔3～6個(gè)月還應(yīng)定期隨診，以便指導(dǎo)排便訓(xùn)練、生物反饋訓(xùn)練及心理咨詢(xún)。
根據(jù)本案唐某入住某醫(yī)院時(shí)的查體所見(jiàn)及X線造影等輔助檢查結(jié)果，其重復(fù)肛門(mén)的臨床診斷可以成立，術(shù)后病理診斷也支持上述臨床診斷。據(jù)此，本案唐某肛門(mén)直腸畸形（重復(fù)肛門(mén)）具有外科手術(shù)的適應(yīng)證，醫(yī)方予行重復(fù)肛門(mén)切除術(shù)等治療符合外科診療常規(guī)。
根據(jù)現(xiàn)有鑒定資料，唐某入院時(shí)醫(yī)方查體檢見(jiàn)其“距肛緣下方0.5cm可見(jiàn)一瘺管，探針探及為一盲端”，術(shù)中記載“暴露肛門(mén)下緣瘺管，開(kāi)口約0.5cm，長(zhǎng)約1cm，為一盲端（管）”，結(jié)合本中心閱片所見(jiàn)肛門(mén)投影后下方顯示盲管狀致密影且與直腸下段不存在交通，查體見(jiàn)其肛門(mén)位置偏前，手術(shù)瘢痕位于肛門(mén)口后方，可以確認(rèn)其與直腸直接相通的肛門(mén)位置先天性異常（偏前），重復(fù)肛門(mén)（瘺管）位于肛門(mén)后方。根據(jù)醫(yī)方的手術(shù)記錄，術(shù)中切除的應(yīng)為重復(fù)肛門(mén)（瘺管）是不存在異議的。
鑒定材料顯示，唐某在手術(shù)以后有正常排便，次數(shù)較少，排便困難，而無(wú)其他部位糞便排出或污糞癥狀的出現(xiàn)，說(shuō)明手術(shù)達(dá)到切除重復(fù)肛門(mén)的目的。但因其先天性肛門(mén)位置偏前，故術(shù)后遺留排便功能障礙是難免的，且鑒定材料顯示醫(yī)方在術(shù)前也已明確告知上述事宜。此外，醫(yī)方術(shù)前尚建議術(shù)后2周復(fù)診行擴(kuò)肛治療，說(shuō)明其盡到了知情告知與高度注意義務(wù)。
當(dāng)然，某醫(yī)院在本案診療過(guò)程中也存在如下過(guò)錯(cuò)：= 1 * GB3 ①病史中先后出現(xiàn)“有肛前庭瘺”、“無(wú)肛會(huì)陰瘺”、“重復(fù)肛門(mén)”等不同診斷表述，顯得不夠統(tǒng)一，且上述幾種情形雖然均屬于先天性肛門(mén)直腸畸形，但并不完全一致，提示醫(yī)方在此環(huán)節(jié)存在一定的不足（過(guò)錯(cuò)）；= 2 * GB3 ②醫(yī)方在唐某入院查體及術(shù)中對(duì)病變部位的描述雖然均記載瘺管位于肛門(mén)口下方，但未說(shuō)明當(dāng)時(shí)唐某的體位究竟是胸膝位還是截石位或者其他體位，描述不夠規(guī)范，易造成誤解，存在一定的不足（過(guò)錯(cuò)）；= 3 * GB3 ③醫(yī)方在術(shù)前知情告知環(huán)節(jié)中未明確說(shuō)明會(huì)陰部?jī)商庨_(kāi)口的具體名稱(chēng)以及手術(shù)擬切除的（開(kāi)口）部位（瘺管），存在一定的不足。
綜上所述，重復(fù)肛門(mén)或先天性肛門(mén)直腸畸形在臨床上較為少見(jiàn)，本案臨床診斷依據(jù)明確，沒(méi)有證據(jù)證明醫(yī)方切除了正常肛門(mén)及實(shí)施了肛門(mén)成形術(shù)等操作，其術(shù)后排便功能障礙與肛門(mén)位置先天性異常直接相關(guān)。某醫(yī)院在診療過(guò)程中存在一定的不足之處或過(guò)錯(cuò)，但就現(xiàn)有材料，難以認(rèn)定醫(yī)療行為與唐某所訴的不良后果之間存在因果關(guān)系。
【鑒定意見(jiàn)】
某醫(yī)院在對(duì)被鑒定人唐某的診療過(guò)程中存在一定的不足之處（過(guò)錯(cuò)），但就現(xiàn)有材料，難以認(rèn)定醫(yī)療行為與唐某所訴的不良后果之間存在因果關(guān)系。
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